ጂኖሚክስ ከጤና ባሻገር - ሙሉ ዘገባ (በመስመር ላይ ይገኛል)

GOV.UKን እንዴት እንደሚጠቀሙ ለመረዳት፣ ቅንብሮችዎን ለማስታወስ እና የመንግስት አገልግሎቶችን ለማሻሻል ተጨማሪ ኩኪዎችን ማዘጋጀት እንፈልጋለን።
ተጨማሪ ኩኪዎችን ተቀብለዋል።ከአማራጭ ኩኪዎች መርጠሃል።የኩኪ ቅንጅቶችን በማንኛውም ጊዜ መቀየር ይችላሉ።
ሌላ ካልተገለጸ በቀር፣ ይህ እትም በክፍት የመንግስት ፍቃድ v3.0 ስር ይሰራጫል።ይህንን ፈቃድ ለማየት nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ን ይጎብኙ ወይም በኢንፎርሜሽን ፖሊሲ፣ The National Archives, Kew, London TW9 4DU ይፃፉ ወይም በኢሜል psi@nationalarchives ይፃፉ።gov.ታላቋ ብሪታኒያ.
ስለማንኛውም የሶስተኛ ወገን የቅጂ መብት መረጃ ካወቅን ከየቅጂ መብት ባለቤቱ ፈቃድ ማግኘት አለብዎት።
ህትመቱ https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage ላይ ይገኛል።
ዲ ኤን ኤ የሁሉም ባዮሎጂካል ህይወት መሰረት ሲሆን ለመጀመሪያ ጊዜ የተገኘው በ 1869 በስዊዘርላንድ ኬሚስት ፍሬድሪክ ሚሼር ነው.የመቶ ዓመት ጭማሪ ግኝቶች ጄምስ ዋትሰን፣ ፍራንሲስ ክሪክ፣ ሮሳሊንድ ፍራንክሊን እና ሞሪስ ዊልኪንስ በ1953 ሁለት የተጠላለፉ ሰንሰለቶችን ያቀፈውን አሁን ዝነኛ የሆነውን “ድርብ ሄሊክስ” ሞዴል እንዲያዘጋጁ መርቷቸዋል።ስለ ዲኤንኤ አወቃቀሩ የመጨረሻ ግንዛቤ በ2003 የሰው ልጅ ጂኖም በሂውማን ጂኖም ፕሮጀክት ከመቅረቡ በፊት ሌላ 50 አመታት ፈጅቷል።
በሚሊኒየሙ መባቻ ላይ ያለው የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል ስለ ሰው ባዮሎጂ ያለን ግንዛቤ ለውጥ ነው።በመጨረሻም፣ የተፈጥሮን የጄኔቲክ ንድፍ ማንበብ እንችላለን።
ከዚያን ጊዜ ጀምሮ የሰው ልጅን ጂኖም ለማንበብ ልንጠቀምባቸው የምንችላቸው ቴክኖሎጂዎች በፍጥነት እድገታቸውን ፈጥረዋል።የመጀመሪያውን ጂኖም ለመከተል 13 ዓመታት ፈጅቷል, ይህም ማለት ብዙ ሳይንሳዊ ጥናቶች በተወሰኑ የዲኤንኤ ክፍሎች ላይ ብቻ ያተኮሩ ነበር.መላው የሰው ልጅ ጂኖም አሁን በአንድ ቀን ውስጥ መደርደር ይችላል።የዚህ ተከታታይ ቴክኖሎጂ እድገቶች የሰውን ጂኖም የመረዳት ችሎታ ላይ ትልቅ ለውጥ አምጥተዋል።መጠነ ሰፊ ሳይንሳዊ ምርምር በአንዳንድ የዲ ኤን ኤ (ጂኖች) ክፍሎች እና በአንዳንድ ባህሪያት እና ባህሪያት መካከል ስላለው ግንኙነት ያለንን ግንዛቤ አሻሽሏል።ይሁን እንጂ በተለያዩ ባህሪያት ላይ የጂኖች ተጽእኖ በጣም የተወሳሰበ እንቆቅልሽ ነው: እያንዳንዳችን በባህሪያችን ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩ ውስብስብ አውታረ መረቦች ውስጥ የሚሰሩ 20,000 የሚያህሉ ጂኖች አሉን.
እስካሁን ድረስ የምርምር ትኩረቱ በጤና እና በበሽታ ላይ ሲሆን በአንዳንድ ሁኔታዎችም ከፍተኛ መሻሻል አሳይተናል።ይህ ነው ጂኖሚክስ ስለ ጤና እና የበሽታ መሻሻል ግንዛቤ ውስጥ መሠረታዊ መሣሪያ የሚሆነው።የዩናይትድ ኪንግደም አለም መሪ የጂኖሚክስ መሠረተ ልማት በጂኖሚክ መረጃ እና በምርምር ከዓለም ቀዳሚ ቦታ አስቀምጧል።
ይህ በመላው የ COVID-ወረርሽኝ በግልጽ ታይቷል፣ እንግሊዝ የ SARS-CoV-2 ቫይረስን በጂኖም ቅደም ተከተል እየመራች ነው።ጂኖሚክስ የዩናይትድ ኪንግደም የወደፊት የጤና አጠባበቅ ስርዓት ማዕከላዊ ምሰሶ ለመሆን ተዘጋጅቷል።ከጊዜ ወደ ጊዜ የበሽታዎችን መለየት, ያልተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ እና የተሻለ የጤና እንክብካቤን ለሰዎች ማበጀት አለበት.
ሳይንቲስቶች የእኛ ዲ ኤን ኤ ከጤና ውጭ ባሉ ሌሎች ዘርፎች ማለትም ከስራ፣ ስፖርት እና ትምህርት ጋር እንዴት እንደሚገናኝ በተሻለ ሁኔታ እየተረዱ ነው።ይህ ጥናት ለጤና ምርምር የተዘረጋውን የጂኖሚክ መሠረተ ልማት ተጠቅሞ የሰው ልጅ ባህሪያት እንዴት እንደሚፈጠሩ እና እንደሚዳብሩ ያለንን ግንዛቤ ለውጦታል።ስለ ጤናማ ያልሆኑ ባህሪያት ያለን የጂኖሚክ እውቀት እያደገ ሲሄድ, ከጤናማ ባህሪያት በጣም ኋላ ቀር ነው.
በጤና ጂኖሚክስ ውስጥ የምናያቸው እድሎች እና ተግዳሮቶች፣ እንደ የጄኔቲክ የምክር አስፈላጊነት ወይም በምርመራ ወቅት አጠቃቀሙን ለማረጋገጥ በቂ መረጃ ሲሰጥ፣ ጤና ነክ ያልሆኑ ጂኖሚክስ የወደፊት እድል ላይ መስኮት ይከፍታል።
በጤና አጠባበቅ ዘርፍ የጂኖሚክ እውቀትን ከመጨመር በተጨማሪ ቁጥራቸው እየጨመረ የመጣ ሰዎች በቀጥታ ለሸማች አገልግሎት በሚሰጡ የግል ኩባንያዎች አማካኝነት ስለ ጂኖሚክ እውቀት እየተገነዘቡ ነው።በክፍያ እነዚህ ኩባንያዎች ሰዎች ዘራቸውን እንዲያጠኑ እና ስለተለያዩ ባህሪያት የጂኖም መረጃ እንዲያገኙ እድል ይሰጣሉ።
ከዓለም አቀፍ ምርምር ዕውቀት ማደግ አዳዲስ ቴክኖሎጂዎችን በተሳካ ሁኔታ ለማዳበር አስችሏል, እና የሰውን ባህሪያት ከዲኤንኤ መተንበይ የምንችልበት ትክክለኛነት እየጨመረ ነው.ከመረዳት ባሻገር፣ አሁን በቴክኒካል የተወሰኑ ጂኖችን ማስተካከል ይቻላል።
ጂኖሚክስ ብዙ የህብረተሰብ ክፍሎችን የመቀየር አቅም ቢኖረውም አጠቃቀሙ ከሥነምግባር፣ ከመረጃ እና ከደህንነት አደጋዎች ጋር ሊመጣ ይችላል።በአገር አቀፍ እና በአለም አቀፍ ደረጃ የጂኖም አጠቃቀም በበርካታ የበጎ ፈቃደኝነት መመሪያዎች እና ተጨማሪ አጠቃላይ ደንቦች በተለይም ለጂኖሚክስ ሳይሆን እንደ አጠቃላይ የውሂብ ጥበቃ ህግ ነው.የጂኖሚክስ ሃይል ሲያድግ እና አጠቃቀሙ እየሰፋ ሲሄድ መንግስታት ይህ አካሄድ ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ ጂኖሚክስን ከህብረተሰቡ ጋር በማዋሃድ ይቀጥል የሚለውን ምርጫ እያጋጠማቸው ነው።በመሰረተ ልማት እና በጂኖም ጥናት የዩኬን ልዩ ልዩ ጥንካሬዎችን መጠቀም ከመንግስት እና ከኢንዱስትሪ የተቀናጀ ጥረት ይጠይቃል።
ልጅዎ በስፖርት ወይም በአካዳሚክ የላቀ ደረጃ ላይ መድረሱን ማወቅ ከቻሉ፣ እርስዎስ?
የጂኖሚክ ሳይንስ ስለ ሰው ልጅ ጂኖም እና ባህሪያችን እና ባህሪያችን ላይ ስላለው ሚና የበለጠ መረጃ ስለሚሰጠን በቅርብ ጊዜ ውስጥ ሊያጋጥሙን ከሚችሉት ጥያቄዎች መካከል እነዚህ ናቸው።
ስለ ሰው ልጅ ጂኖም መረጃ - ልዩ የሆነው ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) ቅደም ተከተል - አስቀድሞ አንዳንድ የሕክምና ምርመራዎችን ለማድረግ እና ህክምናን ግላዊ ለማድረግ ጥቅም ላይ ውሏል።ነገር ግን ጂኖም ከጤና ባለፈ በሰዎች ባህሪያት እና ባህሪያት ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድር መረዳት እንጀምራለን.
ጂኖም እንደ አደጋ መውሰድ፣ ንጥረ ነገር መፈጠር እና አጠቃቀምን የመሳሰሉ የጤና ያልሆኑ ባህሪያት ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር አስቀድሞ ማስረጃ አለ።ጂኖች በባህሪያቸው ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ የበለጠ በምንማርበት ጊዜ፣ አንድ ሰው በጂኖም ቅደም ተከተላቸው መሰረት እነዚያን ባህሪያት ምን ያህል እና ምን ያህል እንደሚያዳብር በተሻለ ሁኔታ መተንበይ እንችላለን።
ይህ በርካታ ጠቃሚ ጥያቄዎችን ያስነሳል።ይህ መረጃ እንዴት ጥቅም ላይ ይውላል?ይህ ለህብረተሰባችን ምን ማለት ነው?ፖሊሲዎች በተለያዩ ዘርፎች እንዴት መስተካከል አለባቸው?ተጨማሪ ደንብ እንፈልጋለን?የተነሱትን የስነምግባር ጉዳዮች እንዴት ነው የምንፈታው?
አንዳንድ ሊሆኑ የሚችሉ የጂኖም አፕሊኬሽኖች በአጭር እና በመካከለኛ ጊዜ ውስጥ ተግባራዊ ሊሆኑ አይችሉም፣ ዛሬ የጂኖም መረጃን ለመጠቀም አዳዲስ መንገዶች እየተዳሰሱ ነው።ይህ ማለት የወደፊቱን የጂኖም አጠቃቀም ለመተንበይ ጊዜው አሁን ነው.በተጨማሪም ሳይንሱ በእውነት ዝግጁ ከመሆኑ በፊት የጂኖሚክ አገልግሎቶች ለሕዝብ ከቀረቡ ሊያስከትሉ የሚችሉትን መዘዞች ማጤን አለብን።ይህ እነዚህ አዳዲስ የጂኖም አፕሊኬሽኖች ሊያቀርቡ የሚችሉትን እድሎች እና ስጋቶች በትክክል እንድናጤን እና በምላሹ ምን ማድረግ እንደምንችል ለመወሰን ያስችለናል።
ይህ ሪፖርት ጂኖሚክስን ስፔሻሊስቶች ላልሆኑ ሰዎች ያስተዋውቃል፣ ሳይንሱ እንዴት እንደተሻሻለ ይዳስሳል፣ እና በተለያዩ ዘርፎች ላይ ያለውን ተጽእኖ ለማጤን ይሞክራል።ሪፖርቱ አሁን ምን ሊሆን እንደሚችል እና ወደፊት ምን ሊፈጠር እንደሚችል የሚመለከት ሲሆን የጂኖሚክስ ሃይል የት እንደሚገመት ይዳስሳል።
ጂኖሚክስ የጤና ፖሊሲ ጉዳይ ብቻ አይደለም።ይህ ከትምህርት እና ከወንጀል ፍትህ እስከ ሥራ እና ኢንሹራንስ ድረስ በተለያዩ የፖሊሲ መስኮች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል.ይህ ሪፖርት የሚያተኩረው ጤና ባልሆኑ የሰው ልጅ ጂኖሚክስ ላይ ነው።በተጨማሪም ጂኖም በግብርና፣ በሥነ-ምህዳር እና በሰው ሰራሽ ባዮሎጂ ጥቅም ላይ መዋሉን በማሰስ በሌሎች አካባቢዎች ሊጠቀምበት የሚችለውን ሰፊ ​​ጠቀሜታ ለመረዳት ተችሏል።
ይሁን እንጂ ስለ ሰው ጂኖሚክስ የምናውቀው አብዛኛው በጤና እና በበሽታ ላይ ያለውን ሚና በመመርመር ነው.ጤና ብዙ ሊሆኑ የሚችሉ መተግበሪያዎች እየተዘጋጁ ያሉበት ቦታም ነው።ከዚያ እንጀምራለን እና ምዕራፍ 2 እና 3 የጂኖም ሳይንስ እና እድገትን ያቀርባሉ።ይህ ለጂኖሚክስ መስክ አውድ ያቀርባል እና ጂኖሚክስ ጤና ባልሆኑ አካባቢዎች ላይ እንዴት እንደሚጎዳ ለመረዳት አስፈላጊውን የቴክኒካዊ እውቀት ያቀርባል.ምንም ቴክኒካዊ ዳራ የሌላቸው አንባቢዎች የዚህን ዘገባ ዋና ይዘት ወደሚያቀርበው ምዕራፍ 4፣ 5 እና 6 መግቢያ በደህና መዝለል ይችላሉ።
የሰው ልጅ በዘርአችን ዘረመል እና በአፈጣጠራችን ውስጥ በሚጫወተው ሚና ሲደነቁ ኖረዋል።የጄኔቲክ ምክንያቶች በአካላዊ ባህሪያችን፣ ጤናችን፣ ስብዕናችን፣ ባህሪያችን እና ችሎታዎቻችን ላይ እና ከአካባቢያዊ ተጽእኖዎች ጋር እንዴት እንደሚገናኙ ለመረዳት እንፈልጋለን።
የመጀመሪያውን የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል ለማዳበር 4 ቢሊዮን ፓውንድ፣ የ13 ዓመታት ወጪ እና ጊዜ (የዋጋ ግሽበት የተስተካከለ ወጪ)።
ጂኖሚክስ የኦርጋኒክ ጂኖም ጥናት ነው - ሙሉ የዲኤንኤ ቅደም ተከተላቸው - እና ሁሉም የእኛ ጂኖች በባዮሎጂካል ስርዓታችን ውስጥ እንዴት እንደሚሰሩ።በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን የጂኖም ጥናት በአጠቃላይ መንትዮች ምልከታ ብቻ የተገደበ ሲሆን ይህም የዘር ውርስ እና አካባቢን በአካላዊ እና ባህሪ ባህሪያት (ወይም "ተፈጥሮ እና ማሳደግ") ውስጥ ያለውን ሚና ለማጥናት ብቻ ነው.ይሁን እንጂ እ.ኤ.አ. በ 2000 ዎቹ አጋማሽ ላይ በሰው ልጅ ጂኖም የመጀመሪያ እትም እና ፈጣን እና ርካሽ የጂኖሚክ ቴክኖሎጂዎች እድገት ታይቷል ።
እነዚህ ዘዴዎች ተመራማሪዎች በመጨረሻ በጣም ዝቅተኛ ዋጋ እና ጊዜ የጄኔቲክ ኮድን በቀጥታ ሊያጠኑ ይችላሉ.ዓመታትን የሚፈጅ እና በቢሊዮኖች የሚቆጠር ፓውንድ የሚፈጀው ሙሉ የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል አሁን ከአንድ ቀን ያነሰ ጊዜ ይወስዳል እና ዋጋው ወደ 800 ፓውንድ [የግርጌ ማስታወሻ 1]።ተመራማሪዎች አሁን በመቶዎች የሚቆጠሩ ሰዎችን ጂኖም መተንተን ወይም በሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች ስለ ጂኖም መረጃ ከያዙ ባዮባንኮች ጋር መገናኘት ይችላሉ።በዚህም ምክንያት ለምርምር ጥቅም ላይ የሚውል የጂኖሚክ መረጃ በብዛት እየተጠራቀመ ነው።
እስካሁን ድረስ ጂኖሚክስ በዋናነት በጤና እንክብካቤ እና በሕክምና ምርምር ውስጥ ጥቅም ላይ ውሏል።ለምሳሌ ከጡት ካንሰር ጋር የተያያዘ እንደ BRCA1 ልዩነት ያሉ የተበላሹ የዘረመል ልዩነቶች መኖራቸውን መለየት።ይህ ቀደም ብሎ የመከላከያ ህክምና ሊፈቅድ ይችላል, ይህም ስለ ጂኖም ሳያውቅ የማይቻል ነው.ይሁን እንጂ ስለ ጂኖም ያለን ግንዛቤ እየተሻሻለ ሲሄድ የጂኖም ተጽእኖ ከጤና እና ከበሽታ በላይ እንደሚዘልቅ ግልጽ እየሆነ መጥቷል.
ባለፉት 20 ዓመታት ውስጥ የጄኔቲክ አወቃቀራችንን የመረዳት ፍለጋ በከፍተኛ ደረጃ አድጓል።የጂኖም አወቃቀሩን እና ተግባሩን መረዳት እየጀመርን ነው, ነገር ግን ገና ብዙ መማር አለ.
ከ1950ዎቹ ጀምሮ የእኛ የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ሴሎቻችን ፕሮቲን እንዴት እንደሚሠሩ መመሪያዎችን የያዘ ኮድ እንደሆነ እናውቃለን።እያንዳንዱ ጂን የአንድን አካል ባህሪያት (እንደ የአይን ቀለም ወይም የአበባ መጠን) ከሚወስነው የተለየ ፕሮቲን ጋር ይዛመዳል.ዲ ኤን ኤ በተለያዩ ዘዴዎች በባህሪያት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል፡ አንድ ነጠላ ጂን አንድን ባህሪ ሊወስን ይችላል (ለምሳሌ ኤቢኦ የደም አይነት)፣ ብዙ ጂኖች በተመጣጣኝ ሁኔታ (ለምሳሌ የቆዳ እድገት እና ቀለም) መስራት ይችላሉ፣ ወይም አንዳንድ ጂኖች የተለያዩ ተፅእኖዎችን በመደበቅ እርስበርስ መደራረብ ይችላሉ። ጂኖች.ጂኖች.ሌሎች ጂኖች (እንደ ራሰ በራነት እና የፀጉር ቀለም)።
አብዛኛዎቹ ባህሪያት በብዙ (ምናልባትም በሺዎች) የተለያዩ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ጥምር እርምጃ ተጽዕኖ ይደረግባቸዋል።ነገር ግን በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያለው ሚውቴሽን የፕሮቲኖች ለውጥ ያስከትላል፣ ይህም ወደ ተቀየሩ ባህሪያት ይመራሉ።የባዮሎጂካል ተለዋዋጭነት, ልዩነት እና በሽታ ዋና ነጂ ነው.ሚውቴሽን ለግለሰብ ጥቅም ወይም ጉዳት ሊሰጥ፣ ገለልተኛ ለውጦች ሊሆን ይችላል፣ ወይም ምንም ውጤት ላይኖረው ይችላል።በቤተሰብ ውስጥ ሊተላለፉ ወይም ከተፀነሱ ሊመጡ ይችላሉ.ነገር ግን፣ በጉልምስና ወቅት ከተከሰቱ፣ ይህ አብዛኛውን ጊዜ ከዘሮቻቸው ይልቅ ለግለሰቦች ያላቸውን ተጋላጭነት ይገድባል።
የባህሪዎች ልዩነት በኤፒጄኔቲክ ዘዴዎችም ሊነካ ይችላል.ጂኖች መብራታቸውን ወይም መጥፋትን መቆጣጠር ይችላሉ።ከጄኔቲክ ሚውቴሽን በተቃራኒ እነሱ የሚገለበጡ እና በከፊል በአካባቢው ላይ የተመሰረቱ ናቸው.ይህ ማለት የአንድን ባህሪ መንስኤ መረዳት የትኛው የጄኔቲክ ቅደም ተከተል በእያንዳንዱ ባህሪ ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር መማር ብቻ አይደለም.በጂኖም ውስጥ ያሉትን ኔትወርኮች እና ግንኙነቶችን እንዲሁም የአካባቢን ሚና ለመረዳት ዘረ-መልን ሰፋ ባለ ሁኔታ ውስጥ ማጤን ያስፈልጋል።
የጂኖሚክ ቴክኖሎጂ የግለሰቡን የጄኔቲክ ቅደም ተከተል ለመወሰን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.እነዚህ ዘዴዎች በአሁኑ ጊዜ በብዙ ጥናቶች ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ የዋሉ እና በንግድ ኩባንያዎች ለጤና ወይም ለትውልድ ትንተና እየሰጡ ነው።ኩባንያዎች ወይም ተመራማሪዎች የአንድን ሰው የዘረመል ቅደም ተከተል ለመወሰን የሚጠቀሙባቸው ዘዴዎች ይለያያሉ, ነገር ግን እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ ዲ ኤን ኤ ማይክሮ አራራይንግ የተባለ ዘዴ በብዛት ጥቅም ላይ ይውላል.ማይክሮ አራሪዎች ሙሉውን ቅደም ተከተል ከማንበብ ይልቅ የሰውን ጂኖም ክፍሎች ይለካሉ.ከታሪክ አኳያ ማይክሮ ቺፖች ከሌሎች ዘዴዎች የበለጠ ቀላል፣ ፈጣን እና ርካሽ ናቸው፣ ነገር ግን አጠቃቀማቸው አንዳንድ ገደቦች አሉት።
መረጃው ከተጠራቀመ በኋላ፣ ጂኖም-ሰፊ ማህበር ጥናቶችን (ወይም GWAS) በመጠቀም በመጠን ሊጠኑ ይችላሉ።እነዚህ ጥናቶች ከተወሰኑ ባህሪያት ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ልዩነቶችን ይፈልጋሉ.ይሁን እንጂ እስከዛሬ ድረስ፣ ትላልቅ ጥናቶች እንኳን ከመንትያ ጥናቶች ከምንጠብቀው ጋር ሲነፃፀሩ ከብዙዎቹ ባህሪያት በታች ከሆኑት የጄኔቲክ ውጤቶች ጥቂቶቹን ብቻ አሳይተዋል።ሁሉንም ተዛማጅነት ያላቸው የዘረመል ምልክቶችን ለአንድ ባህሪ መለየት አለመቻል "የጠፋ ቅርስ" ችግር በመባል ይታወቃል.[የግርጌ ማስታወሻ 2]
ነገር ግን፣ የGWAS ተዛማጅ የዘረመል ልዩነቶችን የመለየት አቅም በበለጠ መረጃ ይሻሻላል፣ ስለዚህ ብዙ የጂኖሚክ መረጃዎች በሚሰበሰቡበት ጊዜ የቅርስ እጦት ችግር ሊፈታ ይችላል።
በተጨማሪም ወጭ እያሽቆለቆለ ሲሄድ እና ቴክኖሎጂው እየተሻሻለ በሄደ ቁጥር ቁጥራቸው እየጨመረ የመጣ ተመራማሪዎች በማይክሮአራራይ ምትክ ሙሉ ጂኖም ሴክውሲንግ የተባለውን ዘዴ ይጠቀማሉ።ይህ በቀጥታ ከፊል ቅደም ተከተሎች ይልቅ ሙሉውን የጂኖም ቅደም ተከተል ያነባል።ቅደም ተከተላቸው ከማይክሮ አራሪዎች ጋር የተያያዙ ብዙ ገደቦችን ሊያሸንፍ ይችላል፣ ይህም የበለጠ የበለጸገ እና የበለጠ መረጃ ሰጪ ውሂብን ያስከትላል።ይህ መረጃ ደግሞ ውርስ ያለመሆንን ችግር ለመቀነስ እየረዳን ነው, ይህ ማለት የትኞቹ ጂኖች ባህሪያት ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር አብረው እንደሚሰሩ የበለጠ ለማወቅ እንጀምራለን.
እንደዚሁም፣ በአሁኑ ጊዜ ለሕዝብ ጤና ዓላማ የታቀዱ አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተሎች ስብስብ ለምርምር የበለፀጉ እና የበለጠ አስተማማኝ የመረጃ ስብስቦችን ይሰጣል።ይህ ጤናማ እና ጤናማ ያልሆኑ ባህሪያትን የሚያጠኑትን ይጠቅማል.
ጂኖች በባህሪያት ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ የበለጠ ስንማር፣ የተለያዩ ጂኖች ለአንድ የተለየ ባህሪ እንዴት አብረው እንደሚሰሩ በተሻለ ሁኔታ መተንበይ እንችላለን።ይህ የሚደረገው ከበርካታ ጂኖች የሚመነጩ ውጤቶችን በማጣመር ወደ አንድ የጄኔቲክ ሃላፊነት መለኪያ, የ polygenic ውጤት በመባል ይታወቃል.የፖሊጂኒክ ውጤቶች ከግለሰባዊ የዘረመል ጠቋሚዎች ይልቅ የአንድን ሰው ባህሪ የመፍጠር እድል የበለጠ ትክክለኛ ትንበያዎች ይሆናሉ።
ፖሊጂኒክ ውጤቶች በግለሰብ ደረጃ ክሊኒካዊ ጣልቃገብነቶችን ለመምራት አንድ ቀን ግብ በማድረግ በጤና ምርምር ውስጥ ተወዳጅነት እያገኙ ነው።ነገር ግን፣ ፖሊጂኒክ ውጤቶች በGWAS የተገደቡ ናቸው፣ ስለሆነም ብዙዎች እስካሁን የታለመላቸውን ባህሪ በትክክል በትክክል አልተነበዩም እና ለዕድገት የ polygenic ውጤቶች 25% ትንበያ ትክክለኛነትን ብቻ ያገኛሉ።[በገጽ 3 ላይ የሚገኝ የግርጌ ማስታወሻ] ይህ ማለት ለአንዳንድ ምልክቶች እንደ የደም ምርመራ ወይም ኤምአርአይ ያሉ ሌሎች የምርመራ ዘዴዎች ትክክል ላይሆኑ ይችላሉ።ነገር ግን፣ የጂኖሚክ መረጃ ሲሻሻል፣ የብዙ ጂኒዝም ግምቶች ትክክለኛነትም መሻሻል አለበት።ለወደፊቱ, የ polygenic ውጤቶች ከተለምዷዊ የመመርመሪያ መሳሪያዎች ቀድመው ስለ ክሊኒካዊ አደጋ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ, እና በተመሳሳይ መልኩ የጤና ያልሆኑ ባህሪያትን ለመተንበይ ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ.
ግን ልክ እንደ ማንኛውም አቀራረብ, ገደቦች አሉት.የ GWAS ዋነኛ ገደብ ጥቅም ላይ የዋለው የውሂብ ልዩነት ነው, ይህም የህዝቡን አጠቃላይ ልዩነት አያሳይም.ጥናቶች እንደሚያሳዩት እስከ 83% የሚሆነው የGWAS በብቸኝነት የአውሮፓ ተወላጆች ቡድኖች ውስጥ ይከናወናሉ።[በገጽ 4 ላይ የሚገኝ የግርጌ ማስታወሻ] ይህ በግልጽ ችግር ያለበት ነው ምክንያቱም GWAS ለተወሰኑ ሰዎች ብቻ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ማለት ነው።ስለዚህ፣ በGWAS የህዝብ ወገንተኝነት ውጤቶች ላይ የተመሰረቱ የትንበያ ፈተናዎች ልማት እና አጠቃቀም ከGWAS ህዝብ ውጭ ባሉ ሰዎች ላይ መድልዎ ሊያስከትል ይችላል።
ለጤና ላልሆኑ ባህሪያት፣ በፖሊጂኒክ ውጤቶች ላይ የተመሠረቱ ትንበያዎች በአሁኑ ጊዜ ካሉት ጂኖሚክ ያልሆኑ መረጃዎች ያነሰ መረጃ ሰጪ ናቸው።ለምሳሌ፣ የትምህርት ደረጃን ለመተንበይ የ polygenic ውጤቶች (ከሚገኙት በጣም ኃይለኛ የ polygenic ውጤቶች አንዱ) ከቀላል የወላጅ ትምህርት መለኪያዎች ያነሰ መረጃ ሰጪ ናቸው።[የግርጌ ማስታወሻ] የ polygenic ውጤቶች የመተንበይ ኃይል መጨመር የማይቀር ነው የጥናት ልኬት እና ልዩነት እንዲሁም በአጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተል መረጃ ላይ የተመሰረቱ ጥናቶች እየጨመሩ ይሄዳሉ።
የጂኖም ምርምር በጤና እና በበሽታ ጂኖም ላይ ያተኩራል, ይህም የበሽታዎችን አደጋ የሚጎዱ የጂኖም ክፍሎችን ለመለየት ይረዳል.ስለ ጂኖሚክስ ሚና የምናውቀው በበሽታው ላይ የተመሰረተ ነው.እንደ ሀንቲንግተን በሽታ ላሉ አንዳንድ ነጠላ-ጂን በሽታዎች አንድ ሰው በጂኖሚክ መረጃው ላይ በመመርኮዝ በሽታውን የመያዝ እድልን በትክክል መተንበይ እንችላለን።ብዙ ጂኖች ከአካባቢያዊ ተጽእኖዎች ጋር ተዳምረው ለተከሰቱ በሽታዎች, ለምሳሌ የልብ ሕመም, የጂኖሚክ ትንበያ ትክክለኛነት በጣም ያነሰ ነበር.ብዙውን ጊዜ, በጣም የተወሳሰበ በሽታ ወይም ባህሪ, በትክክል ለመረዳት እና ለመተንበይ አስቸጋሪ ነው.ነገር ግን፣ የተጠኑት ጓዶች እየበዙ እና የተለያዩ ሲሆኑ የመተንበይ ትክክለኛነት ይሻሻላል።
ዩናይትድ ኪንግደም በጤና ጂኖሚክስ ምርምር ግንባር ቀደም ነች።በጂኖሚክ ቴክኖሎጂ፣ በምርምር ዳታቤዝ እና በኮምፒውተር ሃይል ውስጥ ትልቅ መሠረተ ልማት አዘጋጅተናል።ዩናይትድ ኪንግደም ለአለም አቀፍ የጂኖም እውቀት ትልቅ አስተዋፅዖ አበርክታለች፣ በተለይም በ COVID-19 ወረርሽኝ ወቅት የ SARS-CoV-2 ቫይረስ ጂኖም ቅደም ተከተል እና አዳዲስ ልዩነቶችን ስንመራ።
ጂኖም ዩኬ የዩናይትድ ኪንግደም ለጂኖሚክ ጤና ከፍተኛ ፍላጎት ያለው ስትራቴጂ ነው፣ ኤን ኤች ኤስ የጂኖም ቅደም ተከተልን ወደ መደበኛ ክሊኒካዊ ክብካቤ በማዋሃድ ያልተለመዱ በሽታዎችን፣ ካንሰርን ወይም ተላላፊ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ ነው።[የግርጌ ማስታወሻ 6]
ይህ ደግሞ ለምርምር የሚገኙትን የሰው ልጅ ጂኖም ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ እንዲጨምር ያደርጋል።ይህ ሰፋ ያለ ምርምር እንዲኖር እና ለጂኖም አተገባበር አዳዲስ እድሎችን መክፈት አለበት።በጂኖሚክ መረጃ እና መሠረተ ልማት ልማት ዓለም አቀፋዊ መሪ እንደመሆኖ፣ ዩናይትድ ኪንግደም በጂኖሚክ ሳይንስ ሥነ-ምግባር እና ቁጥጥር ዓለም አቀፍ መሪ የመሆን አቅም አላት።
ቀጥተኛ የፍጆታ (DTC) የዘረመል መመርመሪያ ኪቶች ያለ ጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች ተሳትፎ በቀጥታ ለተጠቃሚዎች ይሸጣሉ።ምራቅ ለመተንተን ይላካል፣ በጥቂት ሳምንታት ውስጥ ለተጠቃሚዎች ግላዊ የሆነ የጤና ወይም የመነሻ ትንተና ይሰጣል።ይህ ገበያ በፍጥነት እያደገ ነው፣ በአለም ዙሪያ ያሉ በአስር ሚሊዮኖች የሚቆጠሩ ሸማቾች የDNA ናሙናዎችን ለንግድ ቅደም ተከተል በማቅረብ ስለ ጤናቸው፣ የዘር ሀረጋቸው እና ለባህሪያቸው የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ ግንዛቤ ለማግኘት።
በቀጥታ ለሸማች አገልግሎት የሚሰጡ አንዳንድ ጂኖም-ተኮር ትንታኔዎች ትክክለኛነት በጣም ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል።ፈተናዎች በመረጃ መጋራት፣ ዘመዶችን በመለየት እና በሳይበር ደህንነት ፕሮቶኮሎች ውስጥ ሊኖሩ ስለሚችሉ ግላዊ ግላዊነት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ።የDTC የሙከራ ኩባንያን ሲያነጋግሩ ደንበኞች እነዚህን ጉዳዮች ሙሉ በሙሉ ላይረዱ ይችላሉ።
የዲቲሲዎች የጂኖሚክ ምርመራ ከህክምና ውጭ ለሆኑ ባህሪያት እንዲሁ በአብዛኛው ቁጥጥር ያልተደረገበት ነው።የሕክምና ጂኖሚክ ምርመራን ከሚቆጣጠረው ሕግ አልፈው በምትኩ በፈቃደኝነት በፈተና አቅራቢዎች ራስን መቆጣጠር ላይ ይተማመናሉ።አብዛኛዎቹ እነዚህ ኩባንያዎች ከዩናይትድ ኪንግደም ውጭ የተመሰረቱ እና በእንግሊዝ ውስጥ ቁጥጥር አይደረግባቸውም.
የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ያልታወቁ ግለሰቦችን ለመለየት በፎረንሲክ ሳይንስ ልዩ ኃይል አላቸው።በ1984 የDNA የጣት አሻራ ከተፈለሰፈ ጀምሮ መሰረታዊ የዲኤንኤ ትንተና በስፋት ጥቅም ላይ የዋለ ሲሆን የዩኬ ብሄራዊ የዲኤንኤ ዳታቤዝ (NDNAD) 5.7 ሚሊዮን የግል መገለጫዎች እና 631,000 የወንጀል ትእይንት መዝገቦችን ይዟል።[በገጽ 8 ላይ የሚገኝ የግርጌ ማስታወሻ]